Geenit paljastavat, kenellä on suurin riski menettää näkönsä

Geenitieto voi tulevaisuudessa auttaa tunnistamaan henkilöt, joilla on huomattavan suuri riski sairastua glaukoomaan eli silmänpainetautiin jo vuosikymmeniä ennen taudin puhkeamista. Asia käy ilmi Helsingin yliopiston, HUSin ja Folkhälsanin tutkijoiden laajasta tutkimuksesta.

Glaukooma on maailman yleisin pysyvän näkövammaisuuden aiheuttaja. Tauti etenee usein pitkään oireettomana, minkä vuoksi moni saa diagnoosin vasta näköhermovaurion jo synnyttyä.

Tutkimuksessa hyödynnettiin aineistoa, joka sisälsi yli 21 000 glaukoomaa sairastavan tiedot. Tutkijat laskivat osallistujille niin sanotun polygeenisen riskisumman, joka yhdistää useiden glaukoomalle altistavien geenimuutosten vaikutukset yhdeksi riskiluvuksi.

Tulosten mukaan suurimpaan riskiryhmään kuuluvista lähes puolet sairastuu elinaikanaan glaukoomaan. Pienimmän riskin ryhmässä sairastuu alle kolme prosenttia.

Korkea geneettinen riski ennusti myös taudin vaikeampaa etenemistä. Näihin potilaisiin jouduttiin käyttämään useammin lisälääkityksiä, laserhoitoja ja glaukoomaleikkauksia kuin matalan riskin potilaisiin.

”Tuloksemme osoittavat, että geneettinen riskitieto voi auttaa tunnistamaan kohonneessa glaukoomariskissä olevat henkilöt jo vuosikymmeniä ennen sairauden puhkeamista. Tulevaisuudessa tämä voi mahdollistaa kohdennetumman seulonnan ja aikaisemman diagnoosin niille, jotka hyötyvät siitä eniten”, sanoo silmätautien erikoislääkäri ja dosentti Joni Turunen tiedotteessa.

Tutkijoiden mukaan polygeeninen riskisumma arvioi glaukoomariskiä tarkemmin kuin pelkkä tieto sairauden esiintymisestä suvussa.

Tutkijoiden mukaan seuraavaksi selvitetään, miten geenitietoa voidaan hyödyntää käytännössä terveydenhuollossa, kuinka kustannustehokasta se on. Kliininen tutkimus asiasta on alkamassa Etelä-Suomessa.